弱视是指眼部检查没有明显的结构性病变，单眼或双眼视力低下，佩戴矫正眼镜后视力依然无法达到该年龄对应的正常视力的现象。弱视是儿童常见的一种发育性眼病,发病率为2—4%，主要发生于学龄前儿童，这是因为学龄前儿童处于视觉发育的敏感期,许多异常因素，比如斜视、散光、高度远视等等都会影响视功能的建立和发育而形成弱视。
2022-05-31 10:55:21另外，外伤、噪音、感染等环境因素也可能导致听力下降，因此耳聋基因筛查结果显示正常并不能代表终生的情况，在日常生活中还要注意用耳卫生，若发现听力异常，及时就医。
2021-12-03 15:55:25孩子出生后对外界声音有反应，也会自己发出声音，还有必要进行耳聋基因检测吗。另外，孩子只要发声器官是正常的，他就能无意识地发出一些声音，所以，更不能以孩子自己会不会发出声音来判断他的听力有没有问题。孩子出生后对外界声音有反应，只能说明此时他的听力可能没有问题，不能证明他不存在迟发性耳聋，还需要进行耳聋基因检测来鉴别孩子是否存在迟发性与药物敏感性耳聋的风险，以便做到早发现、早干预。
2021-12-03 15:54:43综上可见，新生儿听力筛查与耳聋基因筛查可以相互补充，不能互相替代，每一位新生儿都应该进行这两项筛查。新生儿耳聋基因筛查通过对常见耳聋基因进行检测，可以弥补这些遗漏，而且能够发现耳聋高危人群，但不能检测出非遗传因素所致的听力障碍患儿。新生儿听力筛查，能够筛查出部分先天性听力障碍患儿，无法检查出迟发性听力障碍与药物敏感性听力障碍的儿童，这些儿童表现为迟发性听力下降，或只有在使用某些药物后才可能出现听力下降。
2021-11-10 22:16:33显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。遗传分为显性遗传和隐性遗传。
2021-11-10 22:16:15耳聋基因筛查就是通过采集微量血液，进行基因检测，明确受检者是否携带常见耳聋基因。人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，和耳聋遗传相关的基因有300多个，最常见的耳聋基因有GJB2先天性聋、GJB3后天高频聋、SLC26A4大前庭水管综合征、MT-RNR1药物性聋等。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其致病基因的遗传方式，可以对受检者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导其科学孕育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
2021-11-10 22:15:57
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